Число больных редкими заболеваниями в Ростовской области увеличилось. Об этом сообщила «Деловая газета.Юг» со ссылкой на донской Минздрав.
За последние пять лет число пациентов с орфанными заболеваниями, которые были включены в областной сегмент Федерального регистра, увеличилось в 1,8 раза.
Всего в регионе зарегистрировано 574 человека с редкими заболеваниями, из них 236 — дети.
В донском регионе наиболее часто встречаются следующие орфанные заболевания: нарушения обмена ароматических аминокислот, такие как классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии; идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, также известная как синдром Эванса; первичная легочная артериальная гипертензия; нарушения обмена меди, включая болезнь Вильсона.